Специални деца: синдром на Рет

В тази статия:

1. статистика
2. На причините за нарушения
3. Симптоматиката на синдром на Rett
4. За диагностициране на синдром на Рет
5. Сравнителен-диференциален анализ на аутизъм и синдром на Рет
6. медикаментозно лечение
7. традиционното лечение
8. За прогнози

статистика

В момента, представители на научните среди приета хипотеза (не без основание), че синдром на Рет Това е следствие на генетични мутации, предавани от поколение на поколение. За да се установи тези закони с десетилетия надлъжни проучвания, които дадоха интересни резултати. Окончателните данни показаха, че епидемиологията на болестта A "Точка" на. Например, един специален скока на заболяването (генетично по-голямата част от жителите са роднини) се наблюдава при един провинциален унгарски село, което доведе до идеята за генетични заболявания нарушения. По-късно тези "джобове" са открити в Норвегия, Италия и Франция. За съжаление, на разположение на руските научни данни.

Разпространението на синдром на Рет не е толкова висока: около 12.5 хиляди. здрави деца Има едно бебе (момиче) с патология. Учените, който се нарича проучваното заболяване около 30 пациенти, проведено паралелно симптоматично лечение. Важно е да се отбележи, че всички пациенти - жени.

Честотата на заболяването сред момчетата е незначителен, тъй като за тях генетичните нарушения при синдром на Рет, са несъвместими с живота. Момчетата с тази генетична мутация, оцеляват само 0,4-0,6% от случаите.

На причините за нарушения

Разбира се, генетичното заболяване не е готова да веднъж потвърди, но въпросът на онтогенезата на синдрома на Рет все още е спорна. Синдром на Рет следните специфични мутации в гените, отговорни за "силата" на X-хромозомата. Буквално - тя става чуплива. В резултат на тези патогенни мутации става специфични морфологични и физиологични промени в мозъка, който спира развитието му за 4-5 години от живота.

видео: "специални деца" - деца със синдром на Даун

Бавно и да спре развитието на мозъка води до верижна реакция, която забавя развитието на опорно-двигателния апарат, вегетативно-съдовата система, костите и мускулите. Детето може да изпита припадъци epileptoformnye спирки растеж на тялото, система от вътрешни органи "на границата" постоянно работим, защото на изостаналост.

Симптоматиката на синдром на Rett

предвестници на болестта

Първите седмици и месеци засегнатото дете е по-различно от здрави, и лекари (дори и недвусмислени техния Майстор), може просто да игнорират болестта, защото всъщност това е просто "не". Този така наречен латентен период.

Такова дете се ражда с нормално тегло, размер и обхват на крайниците на главата - в границите на нормата. Но ето какво могат да се появят симптоми в рамките на няколко месеца след раждането (преди шест месеца):

• -хронично намалява телесната температура;
• -високо пот в краката и ръцете;
• -бланширане и бледа кожа.

Но в продължение на 5 месеца станат по-забележими смущения сензордвигателни. Детето все още не е бил в състояние да собствена ролка на стомаха, не мога нормално обхождане (Крака не се присъединят към движението). По-късно тези деца е трудно да се научи да седи дълго време не може да се научи да ходи без активната помощ от възрастен.

Sindromoobrazuyuschie признаци

Деца със синдром на Рет проявяват следните симптоми:

• -забавяне по принцип;
• -проблеми, свързани с развитието на речта, комуникация лице;
• -физическа дисбаланс на крайниците и главата (те са ненормално малки);
• -забавяне и регресия в мотора и психическо развитие;
• -колянната става е дефектен (детето продължава прави крака);
• -кривината на прешлен;
• -припадъци.

Почти всички деца със синдром на Рет се наблюдава изразена дихателни проблеми.

Важно е да се отбележи, синдром на Рет Това води до много силно изразени респираторни дефекти на системата, които засягат в:

• -хипервентилация (бързо, често и повърхностно дишане);
• -не рядко апнея (рязко спиране и общите респираторни процеси);
• -aerophagia (въздух в стомаха поради поглъщане, което води регургитация).

Важен критерий за диагностика и са psevdonavyazchivosti: деца многократно възпроизвеждане на повтарящи се движения. Например, децата често могат да играят движение наподобяваща изплакване ръце или монотонно разтривайте възпалено място. Освен това, тези деца често (понякога кръв) захапка пръсти или юмруци, продухване с обилно количество пенлива слюнка.

Stadial симптомите на синдром на Rett

Разработване на тази патология има 4 последователни етапа. Те се характеризират с различни симптоми и картината на заболяването.

• -етап на първо място. Първите признаци на нарушения в развитието се появяват през периода от 4 месеца до 1-2 години. Засегнатите деца показват непропорционално бавен растеж на крайниците и тялото, черепа забавя развитието му почти напълно. Възможно е да има мускулна атрофия, обща слабост и астенични летаргия, липса на интерес към играчки и детски "експеримент";
• -на втория етап. Ако едно дете вече е овладял, основните речеви умения и Научих се да ходя с подкрепата на родителите, на този етап регресират тези умения, докато пълното изчезване. По-късно може да бъде частично възстановено. Започнете да покаже респираторни заболявания, има стереотипни монотонен действие. Може да се открие рано epileptoformnye припадъци и гърчове, лечението на които (като отделен симптом) винаги се ползват;
• -трети етап. Фаза продължава от 3 до 8-9 години, този период се характеризира с относителна стабилност. синдром на Рет Там се характеризира с умерена умствена изостаналост под идиотщина (б.а.:., Имайте предвид, че тази психиатрична термин). Намерени екстрапирамидни нарушения като устойчиви малки припадъци, които рязко заменени унесеност държави и "мъртва" вид. Редовните припадъци;
• -Четвъртият етап. Етапът, на който има драматични промени в автономната система и опорно-двигателния апарат. На възраст от 10-11 години, значително намалява честотата на пристъпите, броят на атаките пада. Но на този фон може напълно да регресира капацитет за независим движение. Поради патологията на вътрешните органи развива кахексия - рязък спад в индекс на телесна маса.

Видео: Специални деца, синдром на Даун, Аутизъм, Едуардс синдром

За диагностициране на синдром на Рет

Диагностика на синдрома на Рет въз основа на клиничната картина се наблюдава. Когато първи подозрения за потвърждаване на диагнозата и адекватното лечение на деца, изпратени до тестовете за хардуер.
Диагнозата на този синдром се основава на наблюдаваните физиологични характеристики и развитие на детето. Ако подозирате, че за това заболяване, детето е предписан курс на хардуер изследвания, а именно:

• -Компютърна томография на мозъка. Тази техника позволява да се открият промени в структурата на мозъка и неврофизиологични нарушения, които благоприятстват развитието на спирката на кората на главния мозък;
• -ЕЕГ. Тя може да открие аномалии в биоелектричната модел на мозъчната дейност. Ако X хромозомата прави мутагени, ЕЕГ разкрива бавно nizkovolnovoy фон;
• -Свързани ултразвук на вътрешните органи, помага за откриване на глобалната изостаналост на жизненоважните системи на организма.

Въпреки факта, че синдром на Рет от официалната класификация се отнася до нарушения на аутистичния спектър, ние се отбележи, че въпреки частичните подобие заболявания, синдром на Рет има различни функции, които помагат да правят разлика аутизъм от споменатото заболяване.

Сравнителен-диференциален анализ на аутизъм и синдром на Рет

По-долу ви представяме списък на симптоми, характерни за аутизъм и синдром на Рет, но в края на всеки елемент, ние се отбележи, когато някои заболявания се установи:

• -забавя развитието в периода от шест месеца до една година
  Аутизъм: обща
  Синдром на Рет: не е намерен
• -монотонни стереотипни игри с ръце
  Аутизъм: сложни движения, не може да бъде намален до монотонността
  Синдром на Рет: повтарящи се движения в областта на корема ръцете
• -стереотипни игри със странни обекти
  Аутизъм: там за постоянно
  Синдром на Рет: не
• -мотор патология
  Аутизъм: Запазване на подвижността
  Синдром на Рет: Напредък нарушения, до пълно обездвижване
• -припадъци
  Аутизъм: припадъци са редки и като реакция на ситуацията (истерия)
  Синдром на Рет:-често се срещат
• -респираторни разстройства
  Аутизъм: няма
  Синдром на Рет: sindromoobrazuyuschy фактор
• -забавяне крайници
  Аутизъм: Не
  Синдром на Рет: sindromoobrazuyuschy фактор

медикаментозно лечение

За съжаление, лек за синдром на Рет не съществува, така че лекарствена терапия, насочена към потискане на патологични симптоми. Поддържаща терапия:

• -антиконвулсанти, основната задача на които - заключване epileptoformnyh припадъци и следователно tramatizma;
• -някои сънотворни (хапчета за сън), за да се помогне на детето да се възстанови цикъла естествен сън-събуждане;
• -широк спектър от вещества, които регулират менингите притока на кръв и подобряване на кръвоносната система по принцип.

Най-висока честота на гърчове, детето може да се предписва лекарството от класа на "тежка артилерия", с ясно изразен седативен ефект, но добър блокиране атаки. мощен и общата формулировка - Например, пациенти със синдром на Рет zeptol могат да бъдат включени.

Заедно с основата подкрепа на лекарството може да се прилага вещество, например, лекарство с търговско наименование seyzar. Този инструмент е сравнително млад в областта на психофармакология. Задачата на препарата - получаване на ключалката на централната нервна система на един от основните аминокиселини - глутамин. Това се дължи на факта, че в цереброспиналната течност (на гръбначния мозък течност) на пациенти с прекомерни количества на веществото са открити.

Някои лекари са на мнение, че синдром на Рет Това е произходът на припадъци, но поради общата мозъчна хипоплазия открият причината за епилепсия не е възможно (с надеждна точност).

традиционното лечение

Оставянето повече в медицината, казват за препоръка на лекаря. Деца със синдром на Рет се назначават висококалорични диета, който задължително включва витамин комплекси и диетични фибри. Целта на такава диета - да спаси нормално тегло на пациента. Важно е, че тези деца имат нужда да се хранят най-малко веднъж на всеки четири часа. Този вид енергия е вероятно да помогне за стабилизирането на соматични състоянието на пациента.

Цялостните терапевтични програми задължително включва гимнастика и пластмаса. Може да се възлага на масаж. Всеки разумен физическа активност помага на децата "dorazvit", разбира се, но също така подкрепя по нормален тонус мускулите увисване.

Като част от психологическа помощ на децата може да се проведе образователни сесии на арт терапия и уроци по музика. Установено е, че децата обичат музиката и коректния тон, добре за тях: деца майстори вниманието на неговия и получава спокойствие.

Освен това, има и специализирани (но скъпи) център адаптация на децата с тази патология.

За прогнози

За съжаление, на този етап на развитие на медицината и психологията, методи за лечение абсолютен синдром на Рет, не съществува. Но това е вече богатство от експериментални данни, които показват, че много от симптомите на заболяването са обратими. Вероятно в близко бъдеще, лекари и психолози ще могат да научат достатъчно за коригиране или предотвратяване на заболяването.

Активно растящи експериментален предмостие използване на стволови клетки, които могат да бъдат използвани при лечението на заболяване. Например, опити с конвенционални мишки са показали, че мутация може да бъде предотвратено. Някои данни от американски източници дават положителна перспектива по отношение на лечението на синдрома на Рет.

послепис

За заинтересованите читатели: 13-17 май 2016 в Казан ще се проведе 8 международна среща на учени, участващи в процеса на изучаване на синдром на Рет. Може би можем да научим нещо ново за тази генетична болест.
автор: практикуващ психолог Олег Борисов, Москва

На нашия сайт https://Love-mother.ru Можете да задавате въпросите си психолог на вашите въпроси чрез коментарите под статията. Ще получите отговор на посочения от вас, електронна поща и публикувана на коментарите.
Останете с нас! Ние винаги се радваме да ви посрещнем в нашия сайт !!!