Генетичният анализ на бременността. Анализи по генетика

В тази статия:

1. Как генетичен анализ
2. Методи за генетичен анализ на бременност
3. Анализ на кръв на генетиката на бременност

Това включва и идеята за генетични тестове по време на бременност? Генетичният анализ на бременността се извършва, за да се идентифицират патология развитието на плода и да се оцени вероятността от раждане на дете, което е повреден генетичния материал и да доведе до проява на генетично заболяване.

Как генетичен анализ

Провеждане на генетични тестове по време на бременност включва няколко стъпки:

• • Събиране на медицинска информация за здравето на родителите, тяхната възраст, наличието на е и техен и техните роднини и други наследствени заболявания, данните от предишни бременности, спонтанни аборти и усложнения на бременността, наличие на рискови фактори и неблагоприятни условия на живот, последните инфекциозни заболявания на лекарства по време на бременност.
• • Определяне на степента на риск от генетични аномалии в плода, въз основа на събраните материали и потвърждаване на резултатите си от изследване на кръвта.
• • Определяне на категорията на риск - ниска (риск от вродени дефекти на по-малко от 10%), средно (10 - 20%) и висока (над 20%). Въз основа на тези данни, жените са или групата е рискът, или в риск.
• • Окончателна диагноза на генетично заболяване в плода.

Принадлежността към бъдещата майка на една от групите определя изпитвания, малформации на плода по време на бременност. Въпреки това, има списък на рутинни проверки, задължителни за всяка жена.

Методи за генетичен анализ на бременност

Сред методите за анализ в генетиката на бременност трябва да се подчертаят две основни области: скринингови методи, възможно да се определи нивото на риск, и подходящи диагностични тестове.

Чрез конвенционалните скрининг или неинвазивни методи за генетично изследване включва анализ на кръвна проба на майката за изучаване на ДНК-то на детето и изследване с ултразвук (САЩ) майка.

Анализите се извършват в периода на бременността от 10 до 20 седмици, Няма опасност за живота и здравето на детето, тези проверки не представляват.

За първи път в САЩ жена проведе с продължителността на бременността 10 - 14 седмици, Следващия път - 20 - 24-та седмица. С помощта на проучване установи, дори и малките дефекти.

Чрез подходящи диагностични или инвазивни методи за анализ, които могат да бъдат диагностицирани от порядъка на 400 различни дефекти в развитието включват:

• • Амниоцентезата - анализ на околоплодна течност, се провежда за период от 15 - 18 седмици.
• • хорион въси - изучаването на клетките, формиращи плацентата, терминът 10 - 12 седмици.
• • cordocentesis - тест кръв от пъпната връв, след 18 седмици.
• • Platsentotsentez - разследване подлежи плацентарната клетъчна структура, 16 - 20 седмица.

Полученият материал се използва за цитогенетичен изследвания на хромозоми в плода, за да се идентифицират различни хромозомни изменения, както и определяне на пола на нероденото дете. Биохимични и молекулярни генетични изследвания позволяват да се открие генетични дефекти, които не са свързани с последователен набор от фетални хромозоми.

Инвазивни методи за диагностика прибягва само в случаите, когато има някакви съмнения и трябва да се изясни информация за наличието на болестта в плода.

Провежда се в периода от 9 до 24 седмици от бременността. Покажи почти 100% точност се потвърди предположението, че има дефект. В тези типове анализи са изложени на риск от спонтанен аборт, което е от 1 до 4% от случаите.

Анализ на кръв на генетиката на бременност

Съдържанието на някои протеини в кръвта, алфа-фетопротеина, човешки хорион гонадотропин и естриол, може да се променя в зависимост от етапа на бременността. Връзка между нивото на тези вещества, както и различни заболявания на феталното развитие, по-специално синдром на Даун, синдром Edwards, Turner, вродени дефекти на сърцето, вътрематочна инфекция, дефекти на невралната тръба, аномалии в бъбреците и други наследствени заболявания.

Ако по време на "тройна скрининг" (определяне на нивото на хормони: алфа-фетопротеин, човешки хорион гонадотропин и естриол) са били идентифицирани отклонение от нормата в посока нагоре или надолу, жената да предписаната инвазивна генетичен анализ за точно определяне на характера на нарушението.

Генетичният анализ на бременни жени разкрива много различни тежки наследствени заболявания, като Сакс, кистозна фиброза, синдром на Patau, болест на Гоше, таласемия, и много други.